julio 29, 2019

¿Cómo ayuda el Test Genético Preimplantacional en el logro del embarazo?

¿Cómo ayuda el Test Genético Preimplantacional en el logro del embarazo?

Lograr un embarazo es el momento más ansiado al llevar a cabo un tratamiento de reproducción asistida. Sin embargo, el resultado positivo es apenas un paso hacia la meta, pues muchos factores influyen en una evolución exitosa.

En este sentido, una estructura cromosómica adecuada y el número de cromosomas exactos en cada embrión son fundamentales para la gestación de un niño sano. Cuando alguno de estos elementos presenta alteraciones, estaremos ante un embarazo que no llegará a término.

Una de las razones más frecuentes por la que el tratamiento de Fecundación In Vitro puede no resultar, se debe a las aneuploidías del embrión. Las aneuploidías son alteraciones en el número de cromosomas de los embriones. Estas pueden producir fallas de implantación, interrupción del desarrollo del embrión y pérdida espontánea del embarazo. Por lo general, se generan durante la formación de los ovocitos y son más frecuentes con el avance de la edad materna.

Afortunadamente, a medida que se han desarrollado las técnicas en la medicina reproductiva, también lo han hecho los análisis que permiten detectar la presencia de enfermedades tanto en gametos como en embriones. Todo con la finalidad de poder identificar a tiempo aquellas variables que influyen en las fallas en el embarazo.

Pero antes… ¿Cuál es la importancia del cariotipo de los padres?

El análisis del cariotipo de cada paciente se realiza con el fin de detectar si algunas regiones cromosómicas puedan encontrarse cambiadas de posición, es decir, si sufre de alguna alteración estructural cromosómica. Su dotación genética puede ser correcta y completa, solo que pudiera estar desordenada.

Esto no generaría un efecto trascendental en su vida diaria, pero sí que es determinante al momento de buscar un bebé; pues los óvulos y espermatozoides tienen una posibilidad de contener una formación cromosómica irregular que terminará, en la mayoría de los casos, en abortos.

La importancia del Test Genético Preimplantacional en un tratamiento de reproducción asistida 

Desde hace un par de años, y con el fin de aumentar las posibilidades en parejas con problemas para lograr un embarazo a término, se realiza el Test Genético Preimplantacional, una serie de análisis que ha supuesto un importante avance en el estudio de las alteraciones en el embrión.

Es importante aclarar que, a finales del 2017, las asociaciones de Reproducción Asistida más importantes del mundo acordaron un nuevo glosario (The International Glossary on Infertility and Fertility Care, 2017). Este trabajo fue publicado en Fertility and Sterility. Desde ese momento, el Diagnóstico Genético Preimplantacional fue sustituido por otro término con el fin de ser más exacto: el Preimplantation Genetic Testing. Así, le añadieron las iniciales del tipo de anomalía que describe. Por ejemplo, PGT-A o PGT-M, pero ya hablaremos de esto más adelante.

Antes de entrar por completo en el tema, es importante destacar que todos los PGT (Preimplantation Genetic Testing por sus siglas en inglés), comparten un mismo procedimiento: la biopsia del embrión. Este proceso se lleva a cabo al quinto o sexto día después de la fecundación, cuando el embrión se encuentra en estadio de blastocito. La biopsia es procesada para su análisis y estudio genético. Una vez obtenido el resultado, el equipo médico decide cuál preembrión será transferido.

¿Cuándo y para qué se aplica cada PGT? 

Entre tantas siglas, es posible que surja alguna confusión. Aunque todos estos estudios tienen como fin analizar el preembrión para seleccionar aquel sano, la diferencia radica en la información que arroja.

  • PGT-SR o Test Genético Preimplantacional para el análisis de anomalías estructurales: se indica cuando uno de los padres presenta una alteración en la estructura de sus cromosomas. Con este análisis se detecta si la estructura de alguno o varios cromosomas está alterada a causa de la ruptura o la unión incorrecta de segmentos cromosómicos
  • PGT-A o Test Genético Preimplantacional para el análisis de aneuploidías: tiene como fin detectar alteración en el número de cromosomas. Es decir: si tenemos 23 pares de cromosomas (22 más el par sexual: XX o XY), este test identifica las enfermedades donde existe una anomalía numérica. Un ejemplo de ellas es la trisomía 21 o Síndrome de Down en el que, en lugar de tener dos cromosomas de cada uno, para el Nº 21 hay tres
  • PGT-M o Test genético preimplantacional para enfermedades monogénicas: analiza genéticamente los embriones de una pareja portadora de una enfermedad hereditaria. El fin es seleccionar los embriones libres de esa patología. En este estudio ya se tiene identificado el defecto genético hereditario en particular, es decir, ya en el laboratorio saben en qué cromosoma se ubica el gen mutado

Al momento de realizar estudios de anomalías cromosómicas numéricas se utilizaban dos técnicas: técnica de FISH (Hibridación “In situ” fluorescente) y técnica de arrays de CGH. Actualmente, estos han sido sustituidos por la tecnología de secuenciación masiva (NGS, Next Generation Sequence). Hablamos de la técnica más avanzada en su género y que permite detectar si hay alguna anomalía en alguno de los 23 pares de cromosomas.

El PGT-A, conteo de cromosomas y un bebé sano

El Test Genético Preimplantacional de Aneuploidías (PGT-A) es una gran herramienta al momento de mejorar la tasa de embarazos en pacientes cuya indicación es una FIV. Es indicado en parejas con edad materna avanzada. También para pacientes que han presentado pérdidas repetidas de embarazo, fallas recurrentes en la implantación y casos de infertilidad masculina.

En más detalle, el Test Genético Preimplantacional, ofrece muchos beneficios a los pacientes, y entre sus características podemos resumir:

  • Se lleva a cabo sobre el embrión antes de su transferencia
  • Permite identificar y transferir embriones sin aneuploidías
  • Mejora notablemente las tasas de embarazo por transferencia
  • Reduce del riesgo de aborto espontáneo
  • Disminuye el tiempo necesario para lograr el embarazo
  • Previene el embarazo múltiple no deseado

Actualmente, la selección embrionaria es una de las líneas de investigación en la que más se está invirtiendo tiempo y recursos. Esto con el fin de aumentar las posibilidades de embarazo y además el logro más importante: un bebé sano en casa. Además, con el desarrollo de estas técnicas, no solo mejoramos el alcance de los objetivos sino que, se evita la transmisión y/o existencia de enfermedades raras o poco frecuentes, garantizando la calidad de vida del bebé y su familia.

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2 comentarios

  • Daniela says:

    Hola buenos dias, queria hacer una consulta. Al embrion esa biopsia que consecuencias puede traerle? Y cuanto tardan en darte el resultado?

    • iviargentina says:

      Hola Daniela, gracias por contactarnos.
      Este test no compromete el su desarrollo normal del embrión. Para más información podés llamar al (+54 11) 5246 0449 o dejar tus datos en nuestra web: https://ivi.com.ar/pide-cita/ para que el personal de atención al paciente se contacte con vos. ¡Saludos!

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