noviembre 20, 2015

Diagnóstico Genético Preimplantacional. Conociendo el mundo de la genética. V. 2

Diagnóstico Genético Preimplantacional. Conociendo el mundo de la genética. V. 2

Son muchas las alteraciones en los cromosomas que se pueden detectar con el Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP), ellas son: translocaciones equilibradas, translocaciones robertsonianas y translocaciones recíprocas. No todas son evidentes a simple a vista, por lo que no siempre sabemos si tenemos una de estas alteraciones. En esta publicación te describiremos cada una.

Alteraciones cromosómicas que detecta el Diagnóstico Genético Preimplantacional

Una translocación cromosómica es el desplazamiento de un segmento de un cromosoma a un nuevo lugar en el genoma.

Translocación equilibrada

Son modificaciones en la ubicación del material cromosómico. Los portadores son físicamente normales ya que no hay exceso ni deficiencia de material genético. Sin embargo, estas alteraciones suelen afectar a la fertilidad. Las personas que tienen este tipo de translocaciones pueden o no estar afectadas

Translocación Robertsoniana

Ocurre cuando un cromosoma completo se adhiere a otro. En este tipo de translocación se forma un cromosoma con dos brazos cortos y otro con dos brazos largos (cromosoma acrocéntrico) dando lugar a un cromosoma con brazos de igual longitud (cromosoma metacéntrico). Usualmente se detecta en los cromosomas 13, 14,15, 21 y 22. Los individuos portadores tienen 45 cromosomas en lugar de 46.

Translocaciones Recíprocas

Son las más frecuentes y consisten en la ruptura de dos cromosomas no homólogos. Sucede cuando el intercambio se produce entre regiones terminales del cromosoma y una parte de un cromosoma se intercala en otro, es decir, se invierten. No se genera ganancia ni pérdida de material genético. Si bien no afecta la viabilidad de los portadores de dichas translocaciones, si puede influir en los descendientes.

Enfermedades Monogénicas

Son anomalías genéticas causadas por un fallo o mutación en un único gen. Ejemplos conocidos de este tipo de enfermedades son la Fibrosis Quística, la Hemofilia, el Síndrome de X Frágil, la Distrofia Miotónica y la Enfermedad de Huntington, entre otras.

Se han descrito un gran número de enfermedades monogénicas que se incluyen en varios grupos específicos: enfermedades monogénicas autosómicas dominantes, autosómicas recesivas, ligadas al cromosoma X dominantes, y ligadas al cromosoma X recesivas. Existen más de 6.000 alteraciones de carácter monogénico, afectando a uno de cada 200 nacidos vivos.
Podés evitar la transmisión de enfermedades hereditarias a tu futuro bebé. Encontrá más información y el listado de enfermedades monogénicas que detecta el Diagnóstico Genético Preimplantacional en el siguiente link: https://ivi.com.ar/tratamientos-reproduccion-asistida/DGP/

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