febrero 29, 2020

¿Es posible prevenir las enfermedades raras?

Por el Comité editorial de IVI Buenos Aires

Las enfermedades raras, o también conocidas como “Poco frecuentes”, como su nombre lo indica, son patologías muy poco comunes. Puede decirse, que se encuentran en 1 de cada 2.000 personas. Constantemente se investigan nuevas enfermedades dentro de esta categoría, pero en la actualidad se registra un promedio de 8.000 tipos(*) en Argentina.

Por lo general, estas enfermedades encuentran su origen en un factor genético. Desde la medicina reproductiva existe una herramienta para evitar la transmisión de enfermedades genéticas, entre las que encontramos las denominadas poco frecuente. Entonces, respondiendo a la pregunta del título de esta nota: sí, las enfermedades raras se pueden prevenir.

Es posible evitar que se desarrollen hasta 600 de estas enfermedades antes del embarazo, mediante un estudio constituido por un análisis de sangre. Este análisis es el denominado Test de Compatibilidad Genética (o TCG), que permite identificar en los pacientes la presencia de genes que contengan estas enfermedades hereditarias y así prevenir que futuros bebés sean portadores.

Quienes portan las enfermedades raras no necesariamente manifiestan síntomas o signos que den cuenta de ellas. Incluso, se trata de personas aparentemente sanas. Pero cuando ambos padres son portadores de alguna de estas enfermedades aumenta las probabilidades de que un hijo de esa pareja contenga alguna de estas patologías.

Características generales de las enfermedades raras

Uno de los problemas relacionados con las enfermedades poco frecuentes, es la falta de información que hay sobre ellas. Entre lo poco que se ha difundido sobre ellas, sabemos hasta ahora que comparten las siguientes características:

  • Tiene un difícil diagnóstico y tratamiento
  • Sus niveles de gravedad varían: si bien muchas son compatibles con la vida, otras son posiblemente mortales
  • Su prevalencia en niños
  • Afectan la calidad de vida de los pacientes notablemente
  • La presencia de dolor tanto físico como psicológico en el paciente y su entorno usualmente agrava la situación

Desde la medicina, la solución muchas veces pasa por trabajar en disminuir los síntomas y así mejorar la calidad de vida de los pacientes. Por otro lado, de forma preventiva, realizar un TCG contribuye a reducir notablemente las alteraciones en los descendientes.

Algunos ejemplos de enfermedades raras en Argentina

En Argentina, existe una organización dedicada a la concientización de este tipo de patologías: la Federación de Enfermedades Poco Frecuentes. Dicha institución se ocupa de dar visibilidad, proporcionar un listado y desarrollar las características de estas enfermedades para la población.

Una de ellas es la Fibrosis Quística, una enfermedad genética y hereditaria, de carácter progresivo, que puede ocasionar enfermedades crónicas pulmonares e incluso insuficiencias pancreáticas. La diabetes y cirrosis hepática también podrían ser consecuencias de fibrosis quística, por lo que su diagnóstico previo es fundamental para evitar todas estas complicaciones.

Es difícil de diagnosticar y su tratamiento es fundamental para que el paciente tenga una buena calidad de vida, y su familia pueda acompañarlo. Esto ocurre con todas las enfermedades poco frecuentes.

Para tratar la Fibrosis Quística es necesario dedicarle varias horas diarias al tratamiento con los antibióticos recetados en cada caso, un plan de nutrición y, en algunas ocasiones, sesiones de fisioterapia. Es clave poder trabajar con un equipo médico multidisciplinario para abordar el proceso de forma correcta y responsable, y en ocasiones asistir a centros especializados en esta patología en particular.

Pero además de esta enfermedad, también existen otros síndromes dentro del listado. Por ejemplo, el síndrome de Fried, mucopolisacaridosis de distintas clases, resistencias generalizadas a hormonas, y retrasos del desarrollo de determinados órganos o áreas corporales.

Según los comunicados de la Federación, las enfermedades poco frecuentes en Argentina plantean un gran desafío por cumplir: dar visibilidad, exigir políticas socioeconómicas a los sectores sanitarios públicos y continuar impulsando las investigaciones científicas para revelar soluciones. En este sentido, el TCG representa una herramienta fundamental que, con una simple extracción de sangre, previene la existencia de este tipo de patologías.

La importancia del Diagnóstico Genético Preimplantacional

Estas enfermedades pueden afectar el desarrollo y la calidad de vida de muchos niños por nacer. En tal sentido, el Preimplantation Genetic Testing o PGT, permite diagnosticar las alteraciones genéticas antes de realizar la transferencia embrionaria, logrando erradicar estas enfermedades hereditarias. Si el resultado arroja alguna alteración, será necesario el análisis genético de los embriones antes de su transferencia.

Lo primero que se debe hacer cuando se propone este diagnóstico preimplantacional, es conocer cuál es la enfermedad o las mutaciones que tienen los padres. Existen alrededor de 8.000 enfermedades raras, que no pueden evaluarse en el embrión sin primero detectar cuál es el componente genético hereditario.

Dicho de otro modo, el proceso consiste en “escanear” a ambas partes de la pareja, detectar sus posibles mutaciones, y luego buscarlas en el embrión que se está analizando, tanto para descartar como para comprobar su existencia. De esta forma, se puede prevenir que el niño vaya a nacer con la enfermedad. Es importante aclarar que existen casos que los pacientes ya conocen la enfermedad que se debe estudiar, por lo cual no será necesario estudiarlos a través del TCG.

Es oportuno recordar que no se trata de una manipulación genética en absoluto: este procedimiento se desarrolla previo al embarazo, y consiste en una selección del embrión “sano” antes de la implantación.

Este mismo método aplica para otras técnicas como la ovodonación, en cuyo caso no se estudia genéticamente a la madre sobre la que se implantará el embrión, sino a la donante y quien aporta la muestra de semen, ya sea la pareja o si proviene de un donante masculino. Todo con el fin de corroborar que el “match” entre ambas partes garantice una gestación libre de mutaciones.

Existen 3 tipos de PGT, el PGT-A o Test Genético Preimplantacional para el análisis de aneuploidías con el que se pueden detectar alteraciones en el número de cromosomas. Como por ejemplo, la trisomía 21 o Síndrome de Down en el que, en lugar de tener dos cromosomas de cada uno, para el Nº 21 hay tres.

Por otro lado, el PGT-SR o Test Genético Preimplantacional para el análisis de anomalías estructurales, es el indicado cuando uno de los padres presenta una alteración en la estructura de sus cromosomas este es el diagnóstico que se indica. Con este análisis es posible detectar la alteración de la estructura de alguno o varios cromosomas, debido a la ruptura o la unión incorrecta de segmentos cromosómicos

Es el PGT-M o Test genético preimplantacional para enfermedades monogénicas el análisis indicado para detectar las enfermedades poco frecuentes. Antes de realizar el estudio de cada embrión, ya se tiene identificado el defecto genético hereditario en particular de la pareja, por lo cual en el laboratorio ya se sabe qué cromosoma en particular se ubica el gen mutado. Luego, se procede a analizar genéticamente los embriones con el fin es seleccionar los embriones libres de esa patología.

Mientras se sigue investigando para poder brindar terapia a quienes padecen las enfermedades poco frecuentes y darle la importancia que merecen, poder detectar las mutaciones en embriones es un gran paso para ayudar a disminuir la prevalencia de este tipo de patologías. Aún representan un desafío para el sistema de salud, pero confiamos que seguirán apareciendo herramientas para ayudar a erradicar este tipo de enfermedades.

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