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Las enfermedades poco frecuentes se pueden prevenir

scientist hands with microscope, examining samples and liquid

A menos que tengas un conocido, amigo o familiar que sufra algunas de estas enfermedades, es probable que no hayas escuchado hablar de ellas. Las Enfermedades Raras o también llamadas Poco Frecuentes se encuentran en 1 de cada 2.000 personas. Debido a su poca frecuencia, aún a día de hoy se siguen descubriendo nuevas enfermedades, hasta el momento se conocen 8.000. Sí sabemos que el 80 % tiene un origen genético que implica a uno o más genes.
Gracias a su origen genético, somos capaces de prevenir hasta 600 de las enfermedades poco frecuentes mediante el Test de Compatibilidad Genética (TCG). El TCG, a través de un análisis de sangre, nos da la posibilidad de identificar en los pacientes la presencia de genes causantes de enfermedades hereditarias. Los portadores de estas enfermedades no siempre las manifiestan, en su mayoría son personas sanas, pero cuando los dos padres son portadores de una mutación en el mismo gen, pueden tener un hijo afectado de una determinada enfermedad.

Cuando ambos son portadores de una misma mutación

Si ambos miembros de la pareja obtienen un resultado positivo con mutación en el mismo gen, tienen un riesgo del 25 % de tener un niño enfermo. En reproducción asistida pueden elegir entre 2 opciones:
• Recurrir al Diagnóstico Genético Preimplantacional, que realiza un diagnóstico de alteraciones genéticas y cromosómicas en los embriones antes de su implantación, y así lograr tener un hijo libre de enfermedades hereditarias
• Optar por un tratamiento de reproducción asistida con donación de gametos

Fibrosis quística, una enfermedad poco frecuente

La Asociación Argentina de Lucha contra la Enfermedad Fibroquística del Páncreas indica que en la Argentina nacen de 300 a 400 niños por año con esta afección y solo el 5 % es detectado. Debido a sus características es considerada una enfermedad poco frecuente.
La Fibrosis Quística (FQ) es una enfermedad genética hereditaria progresiva que afecta las glándulas de secreción externa del organismo haciendo que el paciente sufra enfermedades pulmonares crónicas y, a largo plazo, insuficiencia respiratoria, insuficiencia pancreática, excesiva concentración de electrolitos en el sudor y, en ocasiones, otras complicaciones como diabetes y cirrosis hepática.
Al igual que todas las EPF, la FQ es difícil de diagnosticar y su tratamiento es fundamental para mejorar la calidad de vida del paciente y la familia. El mismo requiere una dedicación de varias horas diarias mediante la toma de antibióticos, sesiones de fisioterapia y apoyo nutricional. Es necesario el trabajo con un equipo médico multidisciplinario para el correcto abordaje, muchas veces dentro de centros especializados en este tipo de enfermedades.
Como siempre el diagnóstico precoz es fundamental para tratar la enfermedad a tiempo y mejorar las probabilidades de sobrevida del paciente.

¿Qué tienen en común las enfermedades poco frecuentes?

Las similitudes que presentan son:
• El difícil diagnóstico y tratamiento
• El nivel de gravedad varía: si bien muchas son compatibles con la vida, la mayoría son posiblemente mortales
• Su prevalencia en niños
• Afectan la calidad de vida de los pacientes notablemente
• La presencia de dolor tanto físico como psicológico en el paciente y su entorno usualmente agrava la situación
• Se apunta a tratar los síntomas para mejorar la calidad de vida del paciente
“Lamentablemente, sus principales características es que no existen estudios para diagnosticarlas, son muy pocos los especialistas que llevan a cabo estudios de investigación y por consiguiente la industria farmacéutica no está tan interesada en estas enfermedades. Es importante saber que el TCG contribuye a reducir notablemente las alteraciones en los descendientes, pasando de 1 de cada 100 a 1 en cada 100.000”, finaliza la Dra. Fernández Peri, subdirectora de IVI Buenos Aires.