febrero 28, 2021

Los avances de la tecnología para evitar las enfermedades raras

Los avances de la tecnología para evitar las enfermedades raras

Por el Comité editorial de IVI Buenos Aires

Cada vez son más las instituciones, organizaciones e investigadores que apuntan a profundizar sus conocimientos en lo que se refiere a las Enfermedades raras (ER), también conocidas como poco frecuentes. La identidad de este tipo de enfermedades se define porque solo se presentan en una pequeña parte de la población. En concreto, hasta el momento se han identificado entre 6.000 y 8.000 enfermedades de este tipo. Además, se estima que afectan entre el 6 y 8% de la población mundial, mientras que un 75% tienen un origen genético.

Según la Organización Mundial de la Salud (OMS) las enfermedades raras se definen como aquellas que son de baja prevalencia. Es decir, que se presentan con una frecuencia igual o menor a 1 caso cada 10,000. En este sentido, en lo que respecta a enfermedades poco frecuentes en los niños, se han identificado hasta 2.300 genes implicados, que pueden desencadenar la manifestación de este tipo de patologías. Específicamente en nuestro país, según la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (Fadepof), en el año 2018 se registraron 3,5 millones de personas afectadas.

¿Por qué se conmemora el Día Mundial de las enfermedades Poco Frecuentes?

Bajo este panorama, desde el año 2009, la Organización Europea para las Enfermedades Raras tomó la iniciativa de conmemorar el Día de las Enfermedades raras o poco frecuentes, el último día de febrero. El objetivo es generar conciencia sobre la existencia de este tipo de enfermedades, mejorar el acceso al tratamiento y representación médica de las personas con alguna enfermedad rara y sus familiares.

Ahora, es importante comentar que las Enfermedades poco frecuentes son heterogéneas y diversas. Sus síntomas no sólo pueden variar sino que también se pueden manifestar de distintas maneras en pacientes que padecen la misma enfermedad. A continuación, presentamos las principales diferencias subrayadas por los expertos al respecto de las enfermedades más conocidas:

  • Su diagnóstico es complejo, los especialistas en el área deben tener sólidos conocimientos en la materia, aunado al manejo de las herramientas y técnicas especializadas para su posterior evaluación.
  • Es importante que en el diagnóstico de la enfermedad intervengan especialistas de diversas áreas.
  • Por lo general son enfermedades graves, que también suelen ser crónicas y hasta invalidantes. Su tratamiento es complejo y prolongado con el fin de obtener resultados satisfactorios. Esto se refleja en que los diagnósticos se retrasan entre 5 y 10 años mermando la calidad de vida del paciente, así como la investigación oportuna de alternativas, soluciones y tratamientos posibles.

Si la paciente posee alguna enfermedad poco frecuente, ¿qué beneficios le ofrece la medicina reproductiva?

Ahora bien, conociendo ya de qué se tratan las enfermedades poco frecuentes es oportuno hacer la siguiente pregunta: ¿por qué la reproducción asistida ha obtenido un rol fundamental en la prevención de los nacimientos de bebés afectados? Vale decir que casi el 80% de estas patologías se deben a anomalías genéticas. De esta manera, es beneficiosa la aplicación de  análisis genéticos para determinar cuál sería el tratamiento de reproducción asistida más idóneo para los pacientes portadores de las mutaciones genéticas.

En tanto, el riesgo de que una pareja tenga el mismo gen afectado es del 5%. Entonces, para evitar que dicha pareja tenga un bebé con esa misma mutación, se crearon novedosas técnicas que permiten el estudio del genoma humano, como el Test de Compatibilidad Genética. Sin embargo, los especialistas en medicina reproductiva dieron un paso más allá, gracias al Diagnóstico Genético Preimplantacional de Enfermedades Monogénicas, también conocido como PGT-M, un análisis que ofrece IVI Buenos Aires a sus pacientes.

¿Cómo se realiza el Diagnóstico Genético Preimplantacional para evitar la transmisión de enfermedades poco frecuentes?

Una vez que los futuros padres se realizan los Tests Genéticos, recurren al Diagnóstico Genético Preimplantacional o PGT (por sus siglas en inglés). Este test ofrece un diagnóstico de las posibles alteraciones genéticas y cromosómicas que puedan tener los embriones previo a su implantación. El objetivo es que los bebés nazcan sin ningún tipo de enfermedades hereditarias, entre las que se encuentran las llamadas Enfermedades poco frecuentes que puedan portar sus padres.

En este sentido, el Diagnóstico Genético Preimplantacional consiste en analizar los preembriones después de haberlos fecundado in vitro, al quinto/sexto día después de la fecundación cuando se encuentra en estadío de blastocisto. Mediante visualización microscópica, se obtiene una biopsia de células preembrionarias, sin que se comprometa el desarrollo normal del embrión.

Una vez tomada la muestra, los preembriones se vitrifican y se mantienen criopreservados, hasta que se obtiene el resultado realizado con técnicas de diagnóstico citogenético y molecular.  Dicho resultado brindará información clave para seleccionar un embrión sano y realizar su transferencia al útero materno.

Caso de éxito

En IVI nuestro objetivo principal es ayudar a lograr el embarazo a término con un bebé sano en casa. Por eso dedicamos nuestros esfuerzos a la investigación y actualización constante, con el fin de ofrecer las mejores soluciones a nuestros pacientes. En este sentido, recientemente  en IVI Sevilla se logró el nacimiento de un bebé genéticamente compatible con su hermana mayor, quien estaba afectada por una anemia de Blackfan-Diamond. Esta patología  interfiere en la producción de glóbulos rojos y  puede conllevar al padecimiento de leucemia, sarcoma e incluso cáncer de los huesos.

Para su tratamiento era necesario un trasplante de células madre proveniente de una persona HLA-compatible. La realización del Diagnóstico Genético Preimplantacional, realizado mediante una biopsia de los preembriones de la pareja, permitió identificar aquellos que podrían dar lugar a un bebé cuyas células madre no fueran rechazadas por la hermana mayor.

El Dr. Manuel Fernández, director de IVI Sevilla, explicó lo siguiente: “En este caso, la probabilidad de un embrión sano o portador que fuera HLA-compatible es de algo menos de un 20 %, así que la medicina reproductiva se convirtió en la herramienta perfecta para lograr una solución”.

En conclusión,  las enfermedades poco frecuentes no tienen cura, pero sí se pueden evitar. Todos los análisis genéticos, tanto en los padres como en los embriones, se han convertido en la mejor herramienta para ayudar en la disminución de la prevalencia de las enfermedades poco frecuentes.

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