mayo 16, 2016

IVI incorpora el test de compatibilidad genética en tratamientos de ovodonación para evitar la transmisión de 250 mutaciones

• La secuenciación, utilizada en el Test de Compatibilidad Genética es el método más eficaz para “leer” el ADN y caracterizar si existen alteraciones en el mismo.
• El objetivo del test es identificar qué mutaciones están presentes en un individuo para disminuir el riesgo de concepción de hijos afectados.
BUENOS AIRES, 16 DE MAYO DE 2016
IVI Buenos Aires, en su voluntad de disminuir riesgos médicos en los embarazos y la descendencia, y haciendo uso de las tecnologías más avanzadas disponibles en la actualidad, ha decidido poner en práctica un programa de análisis genético con el fin de reducir las probabilidades de que los niños padezcan alteraciones genéticas conocidas. Este estudio se aplicará a las donantes de gametos, pero también está disponible desde el 2014 para aquellas parejas que, usando gametos propios, soliciten que sea testeada su compatibilidad, tanto con anterioridad a un tratamiento de reproducción asistida como de un embarazo natural.
“Para ser aceptadas en el programa de donación de ovocitos, a las donantes se les realiza una evaluación clínica y psicológica completa que nos ofrece información muy importante con respecto a su fertilidad, su estado de salud actual y su potencial para ser madres. Adicionalmente, se someten a una revisión ginecológica para poder descartar la presencia de quistes, miomas y otras alteraciones del aparato reproductor. Hasta el momento también se sometían a un estudio cromosómico para descartar 2 mutaciones (Fibrosis Quística y Síndrome de X Frágil)” explica la Dra. Doris Raso Coordinadora del Departamento de Ovodonación de IVI Buenos Aires. “Dicho estudio será reemplazado por el Test de Compatibilidad Genética o CGT (por sus siglas en inglés, Compatibility Genetic Test) capaz de detectar 3.500 mutaciones asociadas a enfermedades de mayor prevalencia” informa la Dra. Raso.
“Todos tenemos alrededor de 5-18 mutaciones recesivas severas que pueden causar una enfermedad genética. Nuestro objetivo al incorporar el CGT en el tratamiento de ovodonación, que incluye un amplio rango de mutaciones que derivan en más de 250 enfermedades hereditarias, es reducir de forma significativa el riesgo de una pareja de tener descendencia con alguna enfermedad genética”, explica el Dr. Fernando Neuspiller, director de IVI Buenos Aires.
¿En qué consiste?
El test de compatibilidad genética es un análisis de ADN que se realiza a partir de una muestra de sangre de la pareja con el objetivo de identificar un tipo concreto de enfermedades genéticas, las enfermedades monogénicas. Es fundamental tener métodos que permitan identificar qué personas o parejas son portadores de alteraciones en sus genes que pueden ser heredadas por la descendencia. “Se basa en tecnología avanzada que se conoce como secuenciación masiva, que permite analizar simultáneamente un gran número de genes. Nuestro test en concreto analiza 250 genes asociados a las enfermedades de mayor prevalencia. Al utilizar esta tecnología tan avanzada no nos enfocamos únicamente en mutaciones puntuales sino que podemos detectar cualquier mutación que esté en cualquier posición de un gen concreto de todos los analizados.” profundiza el Dr. Neuspiller.
En el contexto de las enfermedades monogénicas, una prueba genética consiste en el estudio de la secuencia de ADN, es decir el análisis de la información contenida en los genes. Distinguimos dos objetivos principales: (a) prueba diagnóstica, identificar alteraciones que puedan explicar síntomas clínicos en un enfermo y (b) prueba de cribado, identificar personas portadoras de mutaciones y por consiguiente con alto riesgo de transmitirlas a la descendencia y que ésta enferme.
“El uso del CGT 250 a un banco de gametos, garantiza su eficiencia por estar testeado genéticamente. De esta forma se evitan donaciones incompatibles que podrían dar lugar al nacimiento de niños enfermos” agregar el Dr. “Este test contribuye a reducir las alteraciones en los descendientes de 1 de cada 100 recién nacidos a 1 de cada 100.000 aproximadamente”, finaliza el Dr. Neuspiller.

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