22 de November de 2018

LA PREVENCIÓN DE LAS ENFERMEDADES RARAS ES POSIBLE GRACIAS A UN ANALISIS DE SANGRE

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  • Según el Decreto 794/2015 de la Ley Nacional N.º 26.689, enfermedad poco frecuente es aquella patología cuya prevalencia en la población es igual o inferior a 1 en 2.000 personas

 

  • En IVI Buenos Aires a través del Test de Compatibilidad Genética se estudian más de 6.000 mutaciones asociada con más de 600 trastornos genéticos

 

  • Parejas con antecedentes de enfermedades monogénicas como la Fibrosis Quística o Síndrome del X Frágil pueden recurrir a un Diagnóstico Genético Preimplantacional para evitar la trasmisión a su descendencia

BUENOS AIRES, 28 FEBRERO DE 2018

 

El Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes es un momento dedicado a los afectados por este tipo de enfermedades, a sus familiares, a los médicos y asistentes sociales del sector. Según el Decreto 794/2015 de la Ley Nacional N.º 26.689, se considera Enfermedades Poco Frecuentes a aquellas patologías cuya prevalencia en la población es igual o inferior a 1 en 2.000 personas referida a la situación epidemiológica nacional.

La Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF), indica que 3.2 millones de argentinos se ven afectados por este tipo de patologías.  “IVI Buenos Aires ofrece el DGP (Diagnóstico Genético Preimplantacional) y el TCG (Test de Compatibilidad Genética) como los dos métodos para poder diagnosticar anomalías genéticas tanto en los progenitores como en el embrión y, por tanto, suponen la forma de poder descartar muchas de las enfermedades consideradas raras o poco frecuentes” indica el Dr. Fernando Neuspiller, director de IVI Buenos Aires.

“Entre las características de las Enfermedades Poco Frecuentes sabemos que es difícil su diagnóstico y por consiguiente su tratamiento. La mayoría comienzan a presentarse desde el nacimiento o la infancia, afectando la calidad de vida del paciente y su familia” explica el Dr. Neuspiller. “Estudios como el TCG o el DGP toman gran importancia en estos casos al ayudar a evitar la trasmisión de la enfermedad al futuro niño” agrega el doctor.

El TCG, una herramienta de prevención

 

El Test de Compatibilidad Genética es un avanzado test genético previo al embarazo que determina si una pareja es portadora de mutaciones genéticas que podrían transmitirse a sus hijos. “Los portadores suelen ser personas sanas, pero cuando ambos padres son portadores de una mutación en el mismo gen, pueden tener un hijo afectado de una determinada enfermedad. Con el TCG podemos detectar hasta 600 enfermedades” afirma el Dr. Neuspiller.

El análisis se realiza a partir del ADN obtenido de una muestra de sangre del padre y de la madre. Con el resultado se conocerá la probabilidad de que el futuro niño sufra alguna enfermedad. “Es importante saber que el TCG contribuye a reducir notablemente las alteraciones en los descendientes pasando de 1 de cada 100 a 1 en cada 100.000” añade.

PGD, una técnica de Reproducción Asistida

El Diagnóstico Genético Preimplantacional detecta y previene la transmisión a la descendencia de enfermedades graves causadas por alteraciones genéticas y cromosómicas en los embriones, antes de su implantación, para lograr que los hijos nazcan libres de enfermedades hereditarias.

Según el Dr. Neuspiller, “los pacientes que solicitan someterse al test genético preimplantacional, lo hacen bien porque ya han tenido un niño con alguna enfermedad o bien porque algún miembro de la familia está afectado por alguna enfermedad rara y saben que son portadores. Es decir, la enfermedad está identificada en la familia y los futuros padres saben que corren el riesgo de que el niño pueda heredarla. Este test tiene una doble ventaja, la primera es que el hijo no nacerá con dicha enfermedad. La segunda, es que la enfermedad no incidirá nunca más en las generaciones futuras”.

La Reproducción Asistida supone una ventaja enorme en lo relativo a las enfermedades raras dado que, mediante ella, los embarazos son programados. Y, aparte de poder analizar y realizar una selección embrionaria mediante el DGP, se puede también realizar un test previo, el TCG. “El TCG es el mejor modo de realizar una prevención primaria” enfatiza el doctor.