¿QUÉ ENFERMEDADES DETECTA EL PGT-A?

Si bien la enfermedad cromosómica más conocida es el Síndrome de Down, que se da porque el embrión tiene el cromosoma 21 triplicado en vez de un 21 del padre y otro 21 de la madre, ésta no es la enfermedad más frecuente en los PGT-A realizados. Las enfermedades más frecuentes en las parejas que recurren a IVI son el Síndrome X-frágil – retraso mental en varones-, la Enfermedad de Huntingon –transtorno motor- y la Distrofia Muscular- trastorno severo de los músculos.

TÉCNICAS DE PGT

En las parejas cuya indicación es una enfermedad monogénica, se indica el PGT-M (Preimplantation Genetic Testing for monogenic diseases). El diagnóstico molecular permite identificar qué embriones son genéticamente normales o estarán afectados por la enfermedad motivo de estudio. En las parejas cuya indicación es un estudio cromosómico, se habla del PGT-A (Preimplantation Genetic Testing for aneuploidy). El diagnóstico citogenético molecular permite identificar embriones normales o equilibrados para aquellos cromosomas incluidos en el estudio. Para el estudio de anomalías cromosómicas numéricas se pueden utilizar dos técnicas: técnica de FISH (Hibridación “In situ” fluorescente) y técnica de arrays de CGH.

La hibridación in situ fluorescente (FISH) consiste en marcar con sondas de ADN fluorescentes cromosomas específicos en el núcleo de los espermatozoides para determinar si presentan una alteración cromosómica.

El FISH resulta de gran utilidad para asesorar a las parejas que consultan a algún especialista por un problema de infertilidad.

Hace apenas unos años, el Diagnóstico genético del embrión sólo permitía ver 9 de los 23 pares de cromosomas. Gracias a los arrays de CGH se ponen a examen los 23 pares de cromosomas para descartar aneuploidías antes de que se produzca la implantación. Las anueploidías son alteraciones en la dotación cromosómica que pueden producir fallos de repetición en ciclos de reproducción asistida, abortos espontáneos y cromosómicos en recién nacidos. Esta tecnología permite identificar en el laboratorio qué preembrión es sano y cuál no. El PGT-A con arrays de CGH está indicado para pacientes de aborto recurrente y parejas con riesgo de presentar anomalías cromosómicas en la descendencia, pero también para aquellas pacientes que hayan superado los 40 años y vayan a gestar sus óvulos propios.

PROCEDIMIENTO Del DGP al PGT

PROCEDIMIENTO El fin del PGT es poder analizar los preembriones en el laboratorio después de haberlos fecundado in vitro y antes de ser transferidos al útero materno. Mediante una biopsia, se procede al análisis de esos preembriones permitiendo diferenciar los sanos de los afectados y así, el doctor puede transferir aquellos que van a dar como resultado el embarazo de un bebé completamente sano.

La técnica de reproducción asistida de PGT es el resultado de la combinación de la Fecundación in Vitro, la biopsia de células preembrionarias por medio de la micromanipulación y las técnicas de diagnóstico citogenético y molecular.

1. Fase previa. En esta fase en los padres portadores se realizan pruebas de caracterización genética de las enfermedades a diagnosticar, con el fin de disponer del máximo de información previa a la aplicación del PGT.
2. Obtención de preembriones. Se trata de obtener los preembriones que serán objeto del diagnóstico. Deben producirse «in Vitro» mediante técnicas de reproducción asistida a pesar de que la pareja no presente ningún tipo de anomalía reproductiva que impida la procreación natural. Ello se debe a que no está permitida la obtención de preembriones por lavado uterino.
3. Biopsia preembrionaria. La biopsia preembrionaria se realiza el tercer día después de la fecundación, cuando el preembrión se encuentra en estadio de 6-8 células. Consiste en extraer una o dos células del preembrión sin que por ello se comprometa su desarrollo normal. Una vez realizada la biopsia, los preembriones se colocan de nuevo en el incubador, donde se mantienen en cultivo hasta que se obtiene el resultado del diagnóstico y se valora su posible transferencia.
4. Diagnóstico genético y transferencia preembrionaria. La biopsia obtenida es procesada para análisis y sometida a estudio genético. Con el resultado del análisis genético, el equipo médico del Centro decide, conjuntamente con la pareja consultante, qué preembriones van a ser transferidos.

¿Qué son los cromosomas y los genes?

Todas y cada una de las células que forman nuestro cuerpo llevan en su núcleo 46 cromosomas (23 del padre y 23 de la madre).

Los cromosomas están constituidos por una sustancia llamada ADN que contiene nuestra información genética. Dicha información está repartida en miles de pequeños fragmento que reciben el nombre de genes. Existen por tanto dos copias de cada gen, procediendo una de la madre y otra del padre.

¿Qué alteraciones de los cromosomas y los genes pueden ocasionar enfermedades?

• Alteración numérica: Es una anomalía que afecta al número de copias de un cromosoma, es decir, cuando uno de los cromosomas en lugar de haber dos copias hay una o tres. El ejemplo más conocido es el Síndrome de Down en el que hay tres copias del cromosoma 21 en lugar de dos.
• Alteración estructural: Es una anomalía en el contenido de un cromosoma, es decir, un fragmento está cambiado de lugar o falta.
• Enfermedades monogénicas: Son anomalías genéticas causadas por un fallo o mutación en un único gen. Ejemplos conocidos de este tipo de enfermedades son la Fibrosis Quística, la Hemofilia, el Síndrome de X Frágil, la Distrofia Miotónica y la Enfermedad de Huntington, entre otras.