El Diagnóstico Genético Preimplantacional (PGT) es el diagnóstico de alteraciones genéticas y cromosómicas en los embriones, antes de su implantación, para lograr que los hijos nazcan libres de enfermedades hereditarias. Esta técnica de reproducción asistida requiere siempre un tratamiento de Fecundación in Vitro (FIV) con Microinyección espermática (ICSI), para disponer de los embriones en el laboratorio.
El 90% de los pacientes que siguen un tratamiento de reproducción en el Grupo IVI quedan embarazados.
IVI ofrece atención personalizada y acompañamiento en todas las fases del tratamiento.
IVI es pionero gracias a que usa la última tecnología de reproducción asistida para ofrecer los mejores resultados.
En IVI somos la que más alternativas de tratamiento ofrecemos para lograr resultados.
Grupo IVI consiguió en 2006 por primera vez en el mundo que una pareja portadora de linfohistiocitosis tuviese un bebé libre de enfermedad gracias a la técnica de reproducción asistida PGT.
El PGT – A permitió cortar la cadena de enfermedades cromosómicas hereditarias que portaban un 72% de los embriones analizados en 2011. Así, gracias al estudio de alteraciones cromosómicas mediante FISH y Arrays, cerca del 50% de los embriones transferidos acabaran en gestación. Por su parte, el análisis de enfermedades monogénicas llevado a cabo con PCR hizo posible un 54% de embarazo por transferencia.
Si bien la enfermedad cromosómica más conocida es el Síndrome de Down, que se da porque el embrión tiene el cromosoma 21 triplicado en vez de un 21 del padre y otro 21 de la madre, ésta no es la enfermedad más frecuente en los PGT-A realizados. Las enfermedades más frecuentes en las parejas que recurren a IVI son el Síndrome X-frágil – retraso mental en varones-, la Enfermedad de Huntingon –transtorno motor- y la Distrofia Muscular- trastorno severo de los músculos.
En las parejas cuya indicación es una enfermedad monogénica, se indica el PGT-M (Preimplantation Genetic Testing for monogenic diseases). El diagnóstico molecular permite identificar qué embriones son genéticamente normales o estarán afectados por la enfermedad motivo de estudio. En las parejas cuya indicación es un estudio cromosómico, se habla del PGT-A (Preimplantation Genetic Testing for aneuploidy). El diagnóstico citogenético molecular permite identificar embriones normales o equilibrados para aquellos cromosomas incluidos en el estudio. Para el estudio de anomalías cromosómicas numéricas se pueden utilizar dos técnicas: técnica de FISH (Hibridación “In situ” fluorescente) y técnica de arrays de CGH.
El estudio de FISH en espermatozoides, previo al tratamiento de reproducción asistida, permite evaluar la presencia de anomalías cromosómicas en los espermatozoides y determinar el riesgo de transmisión a la descendencia. Esta técnica va destinada a pacientes con mayor riesgo de presentar alteraciones cromosómicas, parejas con abortos de repetición o parejas sin éxito en RA a causa de una anomalía paterna. En estos casos se suelen analizar los cromosomas 13,18, 21, X e Y, cuyas anomalías podrían dar lugar a abortos o a recién nacidos vivos con enfermedades cromosómicas.
La hibridación in situ fluorescente (FISH) consiste en marcar con sondas de ADN fluorescentes cromosomas específicos en el núcleo de los espermatozoides para determinar si presentan una alteración cromosómica.
El FISH resulta de gran utilidad para asesorar a las parejas que consultan a algún especialista por un problema de infertilidad.
Hay un buen número de pacientes que recurren a la medicina reproductiva, bien por haber sufrido una serie de abortos de repetición o bien porque tienen la sospecha de que pueden portar un problema cromosómico. Todas estas parejas y aquellas mujeres que hayan superado los 40 años y no consigan gestar de manera natural son candidatas a recurrir a un PGT con arrays de CGH a través del cual se podrán revisar los 23 pares de cromosomas, con la finalidad de que puedan embarazarse de un bebé sano.
Hace apenas unos años, el Diagnóstico genético del embrión sólo permitía ver 9 de los 23 pares de cromosomas. Gracias a los arrays de CGH se ponen a examen los 23 pares de cromosomas para descartar aneuploidías antes de que se produzca la implantación. Las anueploidías son alteraciones en la dotación cromosómica que pueden producir fallos de repetición en ciclos de reproducción asistida, abortos espontáneos y cromosómicos en recién nacidos. Esta tecnología permite identificar en el laboratorio qué preembrión es sano y cuál no. El PGT-A con arrays de CGH está indicado para pacientes de aborto recurrente y parejas con riesgo de presentar anomalías cromosómicas en la descendencia, pero también para aquellas pacientes que hayan superado los 40 años y vayan a gestar sus óvulos propios.
PROCEDIMIENTO El fin del PGT es poder analizar los preembriones en el laboratorio después de haberlos fecundado in vitro y antes de ser transferidos al útero materno. Mediante una biopsia, se procede al análisis de esos preembriones permitiendo diferenciar los sanos de los afectados y así, el doctor puede transferir aquellos que van a dar como resultado el embarazo de un bebé completamente sano.
La técnica de reproducción asistida de PGT es el resultado de la combinación de la Fecundación in Vitro, la biopsia de células preembrionarias por medio de la micromanipulación y las técnicas de diagnóstico citogenético y molecular.
IVI dispone de un laboratorio específico de DGP en el que se estudia cada caso de forma individualizada. Las altas tasas de éxito, personalización del tratamiento y la alta cualificación de los bió- logos y embriólogos que trabajan en los laboratorios de IVI han convertido al grupo en referente español en esta técnica. Tanto es así que otros centros sanitarios de España confían este tipo de análisis a IVI.
Todas y cada una de las células que forman nuestro cuerpo llevan en su núcleo 46 cromosomas (23 del padre y 23 de la madre).
Los cromosomas están constituidos por una sustancia llamada ADN que contiene nuestra información genética. Dicha información está repartida en miles de pequeños fragmento que reciben el nombre de genes. Existen por tanto dos copias de cada gen, procediendo una de la madre y otra del padre.
¿Qué alteraciones de los cromosomas y los genes pueden ocasionar enfermedades?